保定肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在保定接受治疗,希望寻找更多靶向药物或免疫治疗可能性的朋友。
- 治疗完成后,想通过微小残留病灶监测来评估复发风险的人士。
- 有肿瘤家族史,希望了解自身是否有遗传风险的人。
- 在保定进行肿瘤穿刺或手术后,有组织样本可供深度分析的情况。
- 对于标准治疗方案效果不理想,希望探索更多个性化治疗路径。
- 希望全面评估肿瘤基因图谱,为未来的健康管理做长远规划。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成对肿瘤核心‘指令集’进行一次最全面的‘扫描’。这项检测会读取您肿瘤组织样本中近两万个基因的所有关键区域。它能帮您发现可能与肿瘤发生发展相关的基因变化,比如某些能对应特定靶向药物的‘驱动’突变,或是影响化疗效果的基因状态。它还能评估肿瘤的‘免疫特征’,比如微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些信息有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它也能分析同源重组修复功能,这与另一类靶向药的敏感性相关。当然,检测的基因信息非常丰富,但并非所有发现都有现成的、成熟的对应治疗方式,解读需要结合您的具体情况。同时,由于检测的是肿瘤组织,其反映的是取样时刻的基因状态。
检测过程麻烦吗?
检测过程并不复杂。您可以根据自身情况,选择提供石蜡切片、石蜡块、新鲜组织或穿刺活检组织中的一种作为检测样本。如果选择抽血,则无需空腹。对于已有手术或穿刺样本的朋友,通常只需提供现成的病理切片或组织块即可,避免了再次采样的不便。整个采样过程由专业的医疗人员完成,如果是穿刺或手术取样,会有相应的局部麻醉来减轻不适。在保定,您可以联系合作的检测机构直接安排,或通过邮寄样本的方式进行,非常便捷。
结果准确吗?安全吗?
我们采用高质量的测序技术和严格的数据分析流程,力求提供准确可靠的结果。检测在专业实验室进行,遵循标准操作规范,确保样本和数据的安全。报告会详细列出检测到的基因变异信息及其潜在的临床意义解读。不过,任何技术都有其检测范围和分析灵敏度的局限。报告结果是一份重要的参考信息,但它不能替代主治医生的综合判断。有时,根据检测结果,您的医生可能会建议结合其他检查来进一步明确某些发现。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,费用为27400元,医保不予报销。
- 选择前,建议与您的主治医生充分沟通检测的必要性与时机。
- 若提供组织样本,请确保是符合检测要求的合格病理样本。
- 请妥善保管好您的检测报告,这是您个人的重要健康信息。
- 报告结果的专业解读至关重要,建议在医生指导下进行。
- 检测结果可能包含胚系(遗传性)变异信息,请做好相应心理准备。
- 基因信息会动态变化,本次检测结果主要反映取样时的状态。
- 对检测流程、周期或费用有任何疑问,请随时联系您的服务顾问。
用户评价 (5条,均分5.0)
服务整体不错,咨询师很耐心。但有一点,电话回访时虽然确认了身份,但一开始就直接说出了检测项目名称(肿瘤全外显子),如果当时旁边有其他人可能会引起尴尬。建议回访时先模糊确认是否为本人,再进入正题。
机构回复
非常抱歉让您感到不适,并衷心感谢您提出的重要建议。我们已立即对回访话术进行优化,要求首先与您确认是否方便通话,并在沟通初期使用更隐晦的表述,坚决保护您的隐私感受。
报告出来后,我有很多问题,甚至在不同时间问了客服好几遍。每次接线的客服都能快速调出我的记录,回答前后一致,不用我重复说情况。这种衔接流畅的服务体验,说明他们内部管理很到位,值得信赖。
机构回复
感谢您对我们团队协作效率和系统支持的肯定!我们通过完善的客户关系管理系统,确保为您提供连贯、准确的服务体验。有任何问题,请随时联系我们。
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
家人是胆道癌,治疗方案很少。做这个检测是最后的尝试。虽然等待的每一天都很煎熬,但第11天拿到了报告。报告里分析出有一个不常见的融合基因,并且有对应的靶向药案例。虽然药很贵且难买,但至少有了明确的靶点,让我们从绝望中看到一丝光亮。报告很扎实。
机构回复
我们理解寻找“靶点”对于难治性肿瘤患者家庭的意义。能够通过全面检测发现潜在的治疗机会,是我们工作的最大动力。请务必在医生指导下进行后续治疗。
因为家族史来做筛查,心里挺沉重的。但机构的环境设计巧妙地缓解了压力。等候区没有播放嘈杂的电视,而是轻柔的音乐,墙上挂着一些关于生命与希望的温暖画作,书架上有相关的科普书籍。这种充满人文关怀的专业场所,抚慰了我不安的心情。
机构回复
读您的评价,我们深受感动。我们一直努力,希望专业严谨的医疗空间也能承载温度与关怀。能在您焦虑的旅程中提供一丝平静,是我们的荣幸。感谢您的善意反馈。
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